Becaria doctoral de CONICET
Director: José Luis Barra
E-Mail: tatianaguendulain@gmail.com
Tema de Tesis
Generación de terapias complementarias para el tratamiento de la trimetilaminuria, también conocida como síndrome del “olor a pescado”
La trimetilaminuria (TMAU) es un trastorno metabólico poco frecuente que en general, tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la presencia de cantidades anormales de trimetilamina (TMA) en la orina, sudor, aire espirado y otras secreciones corporales. La TMA es sintetizada a partir de componentes normales de la dieta como colina, lecitina, carnitina y otras betaínas. Normalmente, la TMA generada en el intestino se absorbe y se oxida en el hígado por la acción de la enzima flavina monooxigenasa 3 (FMO3) en un proceso conocido como N-oxidación. Cuando la enzima FMO3 no funciona correctamente, el organismo pierde la capacidad de transformar TMA, que es un compuesto altamente volátil y con olor a pescado, en el compuesto inodoro N-óxido de trimetilamina (TMAO). Las principales consecuencias de la TMAU parecen ser de naturaleza psicosocial. Este trastorno metabólico puede ser altamente destructivo para la vida personal, laboral y profesional de los individuos afectados. No existe cura para este trastorno; los tratamientos actuales están dirigidos principalmente a disminuir la ingesta de alimentos que contienen gran proporción de los precursores de la TMA. El principal objetivo de este proyecto es generar, a través del uso de técnicas de ADN recombinante y procesos biotecnológicos, terapias complementarias para el tratamiento de la TMAU.